Téléthon, la recherche avance!

Les 2 et 3 décembre prochains, le Téléthon soufflera 25 bougies. Un quart de siècle après la première édition, la recherche sur les maladies rares a bien évolué, notamment grâce aux dons.

« De plus en plus forts face à la maladie ». Telle est la citation qui accompagne la photo du petit Raphaël, (très) jeune ambassadeur des malades et de leurs familles pour cette 25e édition du Téléthon. Son histoire pourrait résumer à elle seule les avancées de la recherche sur les maladies rares. Depuis un an, Raphaël est inclus dans un essai thérapeutique pour lutter contre la maladie qui le touche depuis qu’il a 3 ans : la myopathie de Duchenne. « C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle est très complexe à traiter car elle touche tout le corps. », explique Stéphane Roques, secrétaire général de l’Institut de Myologie et du Généthon. « Aujourd’hui, il existe une dizaine d’essais dans le monde qui appliquent des méthodes thérapeutiques, notamment grâce à la thérapie génique par saut d’exon » renchérit-il. Derrière la technique, un fait : pour la première fois, la maladie régresse.

Rendre la vue à ceux qui l’ont perdue

L’amaurose de Leber est une maladie génétique rare de la vue qui entraine précocement une quasi-cécité chez l’enfant. On estime que cette maladie touche 1000 à 2000 personnes en France. Depuis 2006, les chercheurs nantais ont réussi, grâce aux dons, à pallier la déficience du gêne malade, provoquant la cécité. Au delà des maladies rares, ces essais pourraient être utilisés pour le traitement des maladies fréquentes telles que la dégénérescence maculaire liée à l’âge.

Les avancées sur les maladies du sang.

Portée par l’AFM (ndlr : Associations française contre les Myopathies et organisateur du Téléthon), la thérapie génique a déjà permis de guérir une cinquantaine d’enfants touchés par des déficits immunitaires héréditaires. Un nouvel essai a démarré en 2011, inclura quinze patients d’ici 2014. A long terme, ces essais pourraient servir dans le traitement de la bêta-thalassémie et de la drépanocytose, deux maladies parmi les plus répandues dans le monde.

L’année dernière, le Téléthon avait permis de récolter plus de 90 millions d’euros. « C’est beaucoup mais pas assez » tempère Stéphane Roques. Car la priorité des cinq prochaines années est de réussir à mener des essais concluants, afin « d’apporter la preuve que des thérapies innovantes soignent ». La preuve ? Pour les laboratoires pharmaceutiques et les acteurs des marchés du médicament, pour l’instant trop frileux « à se lancer dans les domaines à risques », explique Stéphane Roques. Les dons, ainsi que la pugnacité des chercheurs, permettront de franchir ce cap.

Héloïse de Montety